Nuovo fastGEN CFTR kit
02 Mar 2023

All-in-one NGS solution for cystic fibrosis diagnostics

Il Gruppo Clonit, distributore esclusivo per l’Italia di BioVendor R&D®, annuncia il lancio del nuovo kit fastGEN CFTR sitema NGS all-in-one per la diagnostica della fibrosi cistica.

La fibrosi cistica è una malattia autosomica recessiva e rappresenta la più comune delle malattie genetiche tra la popolazione caucasica.

In Italia, la malattia colpisce 1 neonato su 2.500-2.700 e si verificano circa 200 nuovi casi all’anno.

È un difetto monogenico, dovuta alla mutazione del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) localizzato sul braccio lungo del cromosoma 7 che causa il malfunzionamento della corrispondente proteina CFTR.

Ad oggi sono state individuate quasi più di 2.000 mutazioni nel gene CFTR (150 riconosciute come causa di malattia) e nella popolazione caucasica, la più ricorrente è la delezione di tre nucleotidi (CTT) indicata come “ΔF508” o F508del presente nel 45,1% dei casi. Le altre mutazioni più comuni - G542X, G551D, N1303K e W1282X, si manifestano a livello mondiale tra l’1% ed il 3%.4

La fibrosi cistica è una malattia multisistemica. I sintomi includono: infezioni respiratorie ricorrenti, disturbi intestinali, respiro sibilante e mancanza di fiato, tosse persistente con muco denso, diarrea, affanno e difficoltà respiratoria, sudore salato, infertilità (uomini) e diminuzione della fertilità (donne), perdita di peso o mancato aumento di peso, difficoltà di crescita.

Una diagnosi precoce della fibrosi cistica e l'inizio del trattamento associato costituiscono fattori determinanti nella prognosi della malattia.

Basato su tecnologia NGS, fastGEN CFTR rappresenta un metodo sensibile, specifico ed efficiente in termini di tempo per l’esame dello stato mutazionale dei marcatori clinici connessi alla malattia.

La tecnologia si basa sull’ultra-deep sequencing di ampliconi ottenuti da una reazione di PCR Real time con primer speciali

 

 

 

  • TAT di solo 4 ore prima del sequenziamento
  • Sequenziamento su piattaforma Illumina
  • Interpretazione dei risultati mediante il software GENOVESA (soluzione cloud all-in-one per l'analisi dei dati)

 

Se interessati a testare il kit demo nel vostro laboratorio potete contattare oggi stesso i nostri specialisti scrivendo a customercare@clonit.it!

 

Scarica allegato

Brochure FastGen CFTR